Quando, ormai una decina di anni fa, il Progetto Genoma Umano pubblicò i primi risultati completi, si scoprì che buona parte del DNA, in apparenza, non serviva a niente.

Una parte di esso venne definita codificante, ossia in grado di fornire le informazioni per la produzione delle proteine; un'altra non-codificante, con il ruolo di regolare le funzioni dei geni; infine, oltre il 90% del DNA umano ricevette la poco gloriosa definizione di DNA spazzatura.

Tale inclemente appellativo era dovuto al fatto che si riteneva che questa porzione non svolgesse alcuna funzione; ovviamente i ricercatori ritennero che fosse quantomeno strano che la maggior parte del genoma fosse inutile, e le ricerche continuarono.

Così non solo si scoprì che il DNA spazzatura ha un ruolo, ma ora emerge con chiarezza che tale ruolo è fondamentale.

Le ultime scoperte in tale senso si devono al progetto Encyclopedia of DNA Elements (o il cui acronimo è ENCODE), portato avanti dall'americano National Genome Research Institute e dal britannico European Bioinformatics Institute.

La parte di DNA finora ritenuta priva di senso ha in realtà importanti funzioni di controllo nella produzione delle proteine, fungendo da "interruttore" per l'attivazione di determinati geni: non si tratta dunque di sequenze inattive, ma di parti che svolgono una fondamentale attività biochimica.

«Capire come i geni si accendono e spengono è vitale nel decifrare il loro ruolo nel determinare le condizioni di salute e quelle di malattia» spiega il dottor John A. Stamatoyannopulos, dell'Università di Washington, che contribuisce al progetto.

«Le istruzioni che spiegano come i geni sono controllati sono contenute in piccoli "interruttori" di DNA, sparsi in quel 98% circa del genoma che non contiene geni. Mappare e decodificare queste istruzioni è una missione centrale del progetto ENCODE. I dati prodotti da questo progetto hanno già mostrato, per esempio, che variazioni comuni del DNA negli interruttori che controllano i geni possono influenzare il rischio di sviluppare diverse malattie comuni» racconta ancora il dottor Stamatoyannopulos.

I risultati ottenuti finora da ENCODE sono stati pubblicati da diverse riviste scientifiche e messi liberamente a disposizione dei ricercatori; Nature, per esempio, ha creato una sezione apposita del proprio sito per facilitare la consultazione della documentazione.