Si pensava che oltre il 90% del genoma non servisse a niente: invece ha un ruolo fondamentale nel regolare il funzionamento dei geni.
[ZEUS News - www.zeusnews.it - 06-09-2012]
Quando, ormai una decina di anni fa, il Progetto Genoma Umano pubblicò i primi risultati completi, si scoprì che buona parte del DNA, in apparenza, non serviva a niente.
Una parte di esso venne definita codificante, ossia in grado di fornire le informazioni per la produzione delle proteine; un'altra non-codificante, con il ruolo di regolare le funzioni dei geni; infine, oltre il 90% del DNA umano ricevette la poco gloriosa definizione di DNA spazzatura.
Tale inclemente appellativo era dovuto al fatto che si riteneva che questa porzione non svolgesse alcuna funzione; ovviamente i ricercatori ritennero che fosse quantomeno strano che la maggior parte del genoma fosse inutile, e le ricerche continuarono.
Così non solo si scoprì che il DNA spazzatura ha un ruolo, ma ora emerge con chiarezza che tale ruolo è fondamentale.
Le ultime scoperte in tale senso si devono al progetto Encyclopedia of DNA Elements (o il cui acronimo è ENCODE), portato avanti dall'americano National Genome Research Institute e dal britannico European Bioinformatics Institute.
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La parte di DNA finora ritenuta priva di senso ha in realtà importanti funzioni di controllo nella produzione delle proteine, fungendo da "interruttore" per l'attivazione di determinati geni: non si tratta dunque di sequenze inattive, ma di parti che svolgono una fondamentale attività biochimica.
«Capire come i geni si accendono e spengono è vitale nel decifrare il loro ruolo nel determinare le condizioni di salute e quelle di malattia» spiega il dottor John A. Stamatoyannopulos, dell'Università di Washington, che contribuisce al progetto.
«Le istruzioni che spiegano come i geni sono controllati sono contenute in piccoli "interruttori" di DNA, sparsi in quel 98% circa del genoma che non contiene geni. Mappare e decodificare queste istruzioni è una missione centrale del progetto ENCODE. I dati prodotti da questo progetto hanno già mostrato, per esempio, che variazioni comuni del DNA negli interruttori che controllano i geni possono influenzare il rischio di sviluppare diverse malattie comuni» racconta ancora il dottor Stamatoyannopulos.
I risultati ottenuti finora da ENCODE sono stati pubblicati da diverse riviste scientifiche e messi liberamente a disposizione dei ricercatori; Nature, per esempio, ha creato una sezione apposita del proprio sito per facilitare la consultazione della documentazione.
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